Четыре европейские ассоциации выпустили заявление о генетическом тестировании спортсменов для предотвращения риска внезапной смерти. В документе указаны синдромы и заболевания, которые требуют исследования, ограничений или запрета на нагрузки и соревнования.

Научное заявление по генетическому тестированию спортсменов выпустили Европейское общество кардиологов (ESC), Европейская ассоциация сердечного ритма (EHRA), Европейское общество генетики человека (ESHG) и Ассоциация европейской педиатрической и врожденной кардиологии (EPCC). Исследование необходимо для предотвращения внезапной смерти и обеспечения безопасных тренировок. Документ опубликован в Европейском журнале профилактической кардиологии.

По словам главного автора Майкла Пападакиса (Michael Papadakis) из Лондонского университета Святого Георгия, в документе указано каким спортсменам и когда следует проводить тестирование. Это может помочь в диагностике, выявить риск аритмии, уточнить лечение и прогноз и способствовать безопасному «возвращению в игру». Генетическое тестирование следует рассматривать как часть комплексной кардиологической оценки спортсменов.

При обнаружении генетической аномалии, рекомендации по лечению и физическим нагрузкам зависят от клинического течения, наличия симптомов, нарушений сердечного ритма, усиления симптомов во время выполнения физических упражнений.

Одно из состояний, при котором пересмотрены рекомендации и ограничения физических нагрузок, — гипертрофическая кардиомиопатия. По словам доктора Пападакиса, раньше были более консервативные, ограничительные подходы, в текущем документе они изменились. Рекомендации выносятся после оценки риска внезапной сердечной смерти.

Бессимптомные спортсмены с гипертрофической кардиомиопатией, отнесенны к группе низкого риска, потенциально могут участвовать в спортивных соревнованиях. При повышенном риске нагрузка ограничивается упражнениями умеренной интенсивности.

Генетическое тестирование при синдроме удлиненного интервала QT (LQTS) может помочь определить подтипы заболевания (LQT 1-3), уточнить подходы к терапии и рекомендации по физической нагрузке. Внезапное погружение в холодную воду может вызвать опасные для жизни аритмии при типе LQT 1 чаще, чем при типах LQT 2 и 3, что важно для спортсменов-пловцов, а не легкоатлетов.

Единственное заболевание, при выявление которого необходимо отказаться от соревновательных видов спорта, — аритмогенная кардиомиопатия. Даже при отсутствии клинических проявлений, но выявлении гена, указывающего на наличие заболевания, следует воздержаться от интенсивных и соревновательных видов спорта. Исследования показывают, что занятия спортом могут вызвать опасную для жизни аритмию во время занятий спортом.

Дети-спортсмены должны проходить генетическое консультирование в специализированном центре для детей.